Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu

O genetické ruletě – svalová dystrofie

13. 08. 2017 13:27:23
Žijí mezi námi. Nenápadní, často nevidění. Lidé se svalovou dystrofií. Znáte je? Pokud bydlíte ve městě, které má více než 3000 obyvatel, nějaký poblíž vás (statisticky vzato) nejspíš bude.

Dystrofin. Bílkovina, která se zásadním způsobem podílí na tvorbě svalstva.

Dystrofin. Bílkovina, kterou si neumí tvořit tělo jednoho ze zhruba tří tisíc narozených dětí. Přinesly si totiž na svět geneticky zmutovaný gen. Ten „má adresu“ na krátkém raménku chromozomu X. Tedy nejčastěji.

Na miminku není nemoc vůbec patrná a tak šťastné rodiče, kteří si z porodnice právě odnesli novorozeného chlapečka, ani ve snu nenapadne, že jejich život se za několik málo let zásadně a navždy změní.

Buďme ale trochu přesní. Svalových dystrofií (tedy těch způsobu špatného sestavení genu) je na třicet druhů a jejich projevy se liší. Podstata je ale vždycky stejná. Postupný úbytek svalové hmoty omezuje život. Různým způsobem a různě rychle. Pro toto psaní se ale omezme jen na typy nemoci s nejtypičtějším proběhem.

Nejčastější a nejspíš i nejzákeřnější typ svalové dystrofie přenášejí ve své genetické výbavě ženy, projevuje se ale výhradně u mužů. Tedy už u chlapečků. Ti se většinou bez problémů batolí a jejich vývoj probíhá zdánlivě normální. Někdy v předškolním, případně mladším školním věku, se začne projevovat cosi, co by se dalo nazvat neobratností až nešikovností se „svalovou slabostí“. Tehdy přicházejí rodiče s chlapečkem poprvé k lékaři a začíná kolečko odborných vyšetření. Toto kolečko už nikdy neskončí a postupně se změní v neustále se pohybující kolo medicínské podpory. Proč podpory? Protože to, co se kolem dystrofických chlapců a mužů děje, není léčba. Ta totiž ještě dnes neexistuje a je pouze možné mírnit některé dopady nemoci.

Všem čtenářům je asi jasné, že den, kdy se rodina dozví diagnózu, je dnem zlomovým i přesto, že ono osudové rozhodnutí přišlo už o pár let dřív, v okamžiku, kdy se po početí tvořil „mix“ genů otce a matky. Ten den ale změní celý život a ovlivní celé rodiny v mnoha směrech.

Zlomů pak přichází celá řada. Ubývají dystrofin způsobuje ochabování svalová hmoty, která je nahrazována vazivem. Kluci se tak hýbou hůř a hůř, až nevyhnutelně skončí na invalidním vozíku. Nemoc i nadále postupuje a jejich pohyb je stále omezenější a omezenější. Ovlivněny jsou nejen všechny příčně pruhované svaly (to jsou ty, které ovládáme vůli), ale třeba také srdeční sval. Protože svaly potřebujeme i k dýchání a třeba také ke žvýkání, nemoc působí vzrůstající závislost nejen na pečujícících osobách, ale i na medicínské podpoře.

Přes veškerou péči, lásku k životu i touhu po obyčejném životě vede svalová dystrofie k jeho předčasné ztrátě.

Že si takový osud ani nedovedete představit a možná jste ani doposud nevěděli, že taková nemoc existuje? Není divu. Zas tak moc se o ní nemluví ani nepíše a dokud nezačnete pozorně pátrat, nejspíš se o ní nedozvíte. A pozorně pátrat začnete, až máte důvod.

Můj důvod má 27 let a jméno David. David je jeden ze tří tisícovek narozených. Dystrofik. A protože tento článek čtete, dotvořili jsme ho společně a nejspíš už píšeme další. David, jeho maminka a sestra totiž věří, že zveřejněním jejich příběhu a zkušeností, které získali a získávají, mohou pomoci. A David pomáhat chce a potřebuje.

Tak zase za pár dní.

Autor: Jana Majová | neděle 13.8.2017 13:27 | karma článku: 30.26 | přečteno: 1790x

Další články blogera

Jana Majová

Davidův svět. O svalové dystrofii potřetí.

Pokud máme své strážné anděly, tak ten Davidův je zvláště roztržitý a ochraňovat jeho svět zapomněl hned několikrát. Přesto ho péče téměř andělská doslova obklopuje.

19.8.2017 v 8:00 | Karma článku: 23.17 | Přečteno: 414 | Diskuse

Jana Majová

David. O svalové dystrofii podruhé.

Mé setkání s Davidem bylo, jak už to v životě bývá, ovlivněno náhodou. Nebo náhody neexistují? Nevím. Pro tuto chvíli to stejně není podstatné.

16.8.2017 v 6:45 | Karma článku: 22.94 | Přečteno: 754 | Diskuse

Jana Majová

Maličkost o chlebu.

Mám ráda malé obchody. Když do nich chodíte často, stáváte se někým jiným, než je to v anonymním obchoďáku.

10.8.2017 v 7:30 | Karma článku: 23.44 | Přečteno: 617 | Diskuse

Další články z rubriky Ona

Klára Bártová

Ester (39): Dnes nechápu, jak jsem to mohla přežít!

Velmi silný a inspirativní příběh, který stojí za přečtení. Žena, která si prošla peklem závislostí a vše ustála. Byla doba, kdy ji zbýval měsíc života a ona to dokázala zvrátit. Nyní se rozhodla promluvit.

22.8.2017 v 12:31 | Karma článku: 14.83 | Přečteno: 809 | Diskuse

Edna Nová

O těžké depresi (teď už vím, že zbláznit se může každý)

Zbláznit se může každý. Jako vážně. Trochu mě zaráží, že si stále někteří lidé myslí, že deprese je něco jako špatná nálada. O depresi mluvím hodně, protože deprese neznamená, že jsem přecitlivěla chudinka bez sebevědomí.

21.8.2017 v 16:15 | Karma článku: 36.03 | Přečteno: 3907 | Diskuse

Edna Nová

Mé představy o ideálním muži (aneb jak si z blogu udělat seznamku)

No tak představovat si ta holka může ledacos. Aby to taky nepřepískla a nezůstala na ocet. Čeká snad prince na bílém koni?! A nejhorší jsou ty trapné pětatřicítky, které spolkly všechnu moudrost. Doufám, že tak dalece ještě nejsem

21.8.2017 v 8:18 | Karma článku: 29.69 | Přečteno: 2157 | Diskuse

Jitka Štanclová

Machruješ a neumíš ani pověsit prádlo!

Je až s podivem, co se člověku po létech vybaví, když vidí někoho věšet prádlo. Už za mého mládí platilo, že nejlepší aviváž je čerstvý vzduch a nejlepší žehlička je svěží vítr. A taky to, jak prádlo pověsíte.

20.8.2017 v 19:49 | Karma článku: 22.39 | Přečteno: 895 | Diskuse

Kateřina Kostrůnková

Malá radost pro staré lidi v domovech

Bydlí tam, často jen leží a v mnoha případech se nemají na co těšit. Jejich rodina se k nim nedostane tak často, jak by si přáli. Každý zájem o ně je pro ně velkým potěšením a vysvobozením z dlouhého všedního dne.

20.8.2017 v 14:08 | Karma článku: 19.04 | Přečteno: 558 | Diskuse
Počet článků 241 Celková karma 20.05 Průměrná čtenost 948

Naprosto obyčejná ženská, jakých chodí po ulicích tisíce. Pozorovatelka světa a majitelka víry v lidskost.

Seznam rubrik

Oblíbené blogy

Oblíbené články

Napište mi

Vzkaz autorovi


Zbývá 1000 znaků.


Toto opatření slouží jako ochrana proti webovým robotům.
Při zapnutém javaskriptu se pole vyplní automaticky.


více


Najdete na iDNES.cz

mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.