O genetické ruletě – svalová dystrofie
Dystrofin. Bílkovina, která se zásadním způsobem podílí na tvorbě svalstva.
Dystrofin. Bílkovina, kterou si neumí tvořit tělo jednoho ze zhruba tří tisíc narozených dětí. Přinesly si totiž na svět geneticky zmutovaný gen. Ten „má adresu“ na krátkém raménku chromozomu X. Tedy nejčastěji.
Na miminku není nemoc vůbec patrná a tak šťastné rodiče, kteří si z porodnice právě odnesli novorozeného chlapečka, ani ve snu nenapadne, že jejich život se za několik málo let zásadně a navždy změní.
Buďme ale trochu přesní. Svalových dystrofií (tedy těch způsobu špatného sestavení genu) je na třicet druhů a jejich projevy se liší. Podstata je ale vždycky stejná. Postupný úbytek svalové hmoty omezuje život. Různým způsobem a různě rychle. Pro toto psaní se ale omezme jen na typy nemoci s nejtypičtějším proběhem.
Nejčastější a nejspíš i nejzákeřnější typ svalové dystrofie přenášejí ve své genetické výbavě ženy, projevuje se ale výhradně u mužů. Tedy už u chlapečků. Ti se většinou bez problémů batolí a jejich vývoj probíhá zdánlivě normální. Někdy v předškolním, případně mladším školním věku, se začne projevovat cosi, co by se dalo nazvat neobratností až nešikovností se „svalovou slabostí“. Tehdy přicházejí rodiče s chlapečkem poprvé k lékaři a začíná kolečko odborných vyšetření. Toto kolečko už nikdy neskončí a postupně se změní v neustále se pohybující kolo medicínské podpory. Proč podpory? Protože to, co se kolem dystrofických chlapců a mužů děje, není léčba. Ta totiž ještě dnes neexistuje a je pouze možné mírnit některé dopady nemoci.
Všem čtenářům je asi jasné, že den, kdy se rodina dozví diagnózu, je dnem zlomovým i přesto, že ono osudové rozhodnutí přišlo už o pár let dřív, v okamžiku, kdy se po početí tvořil „mix“ genů otce a matky. Ten den ale změní celý život a ovlivní celé rodiny v mnoha směrech.
Zlomů pak přichází celá řada. Ubývají dystrofin způsobuje ochabování svalová hmoty, která je nahrazována vazivem. Kluci se tak hýbou hůř a hůř, až nevyhnutelně skončí na invalidním vozíku. Nemoc i nadále postupuje a jejich pohyb je stále omezenější a omezenější. Ovlivněny jsou nejen všechny příčně pruhované svaly (to jsou ty, které ovládáme vůli), ale třeba také srdeční sval. Protože svaly potřebujeme i k dýchání a třeba také ke žvýkání, nemoc působí vzrůstající závislost nejen na pečujícících osobách, ale i na medicínské podpoře.
Přes veškerou péči, lásku k životu i touhu po obyčejném životě vede svalová dystrofie k jeho předčasné ztrátě.
Že si takový osud ani nedovedete představit a možná jste ani doposud nevěděli, že taková nemoc existuje? Není divu. Zas tak moc se o ní nemluví ani nepíše a dokud nezačnete pozorně pátrat, nejspíš se o ní nedozvíte. A pozorně pátrat začnete, až máte důvod.
Můj důvod má 27 let a jméno David. David je jeden ze tří tisícovek narozených. Dystrofik. A protože tento článek čtete, dotvořili jsme ho společně a nejspíš už píšeme další. David, jeho maminka a sestra totiž věří, že zveřejněním jejich příběhu a zkušeností, které získali a získávají, mohou pomoci. A David pomáhat chce a potřebuje.
Tak zase za pár dní.
Jana Majová
Stalker
Žijeme silný příběh. Je zcela pravdivý a žijeme ho tak dlouho, že jsme už přestali vyhlížet jeho konec. Devastuje nám každodenní život, mění naši realitu. Tak se žije, když si vás vyhlédne někdo, kdo se rozhodl vám ničit život.
Jana Majová
Marie Milá (Šípková)
Jak je ten svět pomíjivý, že? Už týden mi svítí v kalendáři, že máš dnes narozeniny. A Ty? Ty se teď odněkud z vyššího levelu samotného Bytí nejspíš s nadhledem usmíváš. Marie.
Jana Majová
Hodně štěstí, zdraví, hodně štěstí milý Davide...
David oslavil třicátiny. Slavil s velkou radostí a chutí. Cože si to, milý čtenáři tohoto necovidového blogu myslíš? Že na tom není nic divného? Že třicitka je před tebou nebo za tebou a jako... no a co? Život jde dál?
Jana Majová
FAQ pro holky u šicích strojů
Nemyslím teď nás, zkušené harcovnice. Myslím mladé ženy, často maminky na mateřské, které bůhvíkde vyštrachaly šicí stroje a sedly k nim. Mají můj respekt.
Jana Majová
Když peče celá zem, fandím.
Konečně vím, jak vám je. Vám všem, kdo jste soutěživí, fandíte hokeji, tenisu, házené, biatlonu, atletice, krasobruslení, čemukoliv. Protože já, nesoutěživá, jsem to neznala. Až teď. Teď se vší vervou fandím pekařům a cukrářům.
Další články autora |
Nahá umělkyně za zvuků techna házela před dětmi hlínou. Už to řeší policie
Policie prošetřuje vystoupení, ke kterému došlo na Akademii výtvarných umění (AVU). Umělkyně a...
Přes Česko přešly bouřky s krupobitím. Dálnici D1 pokrylo bahno a větve
Do Česka přišly přívalové deště, na některých místech padaly i kroupy. Hasiči hlásili desítky...
Německo je otřeseno. Přišel brutální útok na politika, pak následoval další
Na lídra kandidátky německé sociální demokracie (SPD) v Sasku do evropských voleb Matthiase Eckeho...
Vyváděla strašné věci. Zahradil označil Jourovou za nejhorší z eurokomisařů
Premium Když Česko vstoupilo 1. května do Evropské unie, byl tam matador ODS Jan Zahradil kooptován...
Ukrajině nastává „nejtemnější hodina“. Začíná mluvit o jednání s Rusy
Premium Ukrajinské armádě se stále nedaří stabilizovat situaci na frontě a nálada v Kyjevě je čím dál...
Lidé po celém Česku si mohli užít polární záři, nejsilnější za dvě desetiletí
Kvůli mimořádně silné eruptivní aktivitě Slunce je v posledních dnech v Česku vidět polární záři –...
Téma klimatických změn už tolik netáhne, voliči v Evropě se víc bojí migrace
Premium Za čtyři týdny budou evropští voliči vybírat 720 poslanců nového europarlamentu a už nyní je...
Důchod daleko, ale práci nedostanou. Nezaměstnaných šedesátníků přibývá
Premium Lidé kolem šedesátky při hledání zaměstnání narážejí na zeď. Zaměstnavatelé o ně nestojí, preferují...
V Petrohradě autobus s dvacítkou lidí divoce kličkoval a pak se zřítil do řeky
V centru Petrohradu v pátek přišlo o život nejméně sedm lidí, když z mostu do řeky Mojky spadl...
Stavební pozemek č.4 pro rodinný dům v Mikulově
Bezručova, Mikulov, okres Břeclav
2 880 000 Kč
- Počet článků 324
- Celková karma 0
- Průměrná čtenost 961x
Naprosto obyčejná ženská, jakých chodí po ulicích tisíce. Pozorovatelka světa a majitelka víry v lidskost.
Momentálně také zaujatá členka skupinky pohybující se kolem Davida. Mladého muže, kterého učinila vězněm ve vlastním těle svalová dystrofie a on se chce dělit o svůj příběh a zkušenosti.
Píšeme o tom i na facebooku: https://www.facebook.com/DavidAGenetickyGolias/
Jsem k nalezení na: jamajka117@gmail.cz.