O genetické ruletě – svalová dystrofie
Dystrofin. Bílkovina, která se zásadním způsobem podílí na tvorbě svalstva.
Dystrofin. Bílkovina, kterou si neumí tvořit tělo jednoho ze zhruba tří tisíc narozených dětí. Přinesly si totiž na svět geneticky zmutovaný gen. Ten „má adresu“ na krátkém raménku chromozomu X. Tedy nejčastěji.
Na miminku není nemoc vůbec patrná a tak šťastné rodiče, kteří si z porodnice právě odnesli novorozeného chlapečka, ani ve snu nenapadne, že jejich život se za několik málo let zásadně a navždy změní.
Buďme ale trochu přesní. Svalových dystrofií (tedy těch způsobu špatného sestavení genu) je na třicet druhů a jejich projevy se liší. Podstata je ale vždycky stejná. Postupný úbytek svalové hmoty omezuje život. Různým způsobem a různě rychle. Pro toto psaní se ale omezme jen na typy nemoci s nejtypičtějším proběhem.
Nejčastější a nejspíš i nejzákeřnější typ svalové dystrofie přenášejí ve své genetické výbavě ženy, projevuje se ale výhradně u mužů. Tedy už u chlapečků. Ti se většinou bez problémů batolí a jejich vývoj probíhá zdánlivě normální. Někdy v předškolním, případně mladším školním věku, se začne projevovat cosi, co by se dalo nazvat neobratností až nešikovností se „svalovou slabostí“. Tehdy přicházejí rodiče s chlapečkem poprvé k lékaři a začíná kolečko odborných vyšetření. Toto kolečko už nikdy neskončí a postupně se změní v neustále se pohybující kolo medicínské podpory. Proč podpory? Protože to, co se kolem dystrofických chlapců a mužů děje, není léčba. Ta totiž ještě dnes neexistuje a je pouze možné mírnit některé dopady nemoci.
Všem čtenářům je asi jasné, že den, kdy se rodina dozví diagnózu, je dnem zlomovým i přesto, že ono osudové rozhodnutí přišlo už o pár let dřív, v okamžiku, kdy se po početí tvořil „mix“ genů otce a matky. Ten den ale změní celý život a ovlivní celé rodiny v mnoha směrech.
Zlomů pak přichází celá řada. Ubývají dystrofin způsobuje ochabování svalová hmoty, která je nahrazována vazivem. Kluci se tak hýbou hůř a hůř, až nevyhnutelně skončí na invalidním vozíku. Nemoc i nadále postupuje a jejich pohyb je stále omezenější a omezenější. Ovlivněny jsou nejen všechny příčně pruhované svaly (to jsou ty, které ovládáme vůli), ale třeba také srdeční sval. Protože svaly potřebujeme i k dýchání a třeba také ke žvýkání, nemoc působí vzrůstající závislost nejen na pečujícících osobách, ale i na medicínské podpoře.
Přes veškerou péči, lásku k životu i touhu po obyčejném životě vede svalová dystrofie k jeho předčasné ztrátě.
Že si takový osud ani nedovedete představit a možná jste ani doposud nevěděli, že taková nemoc existuje? Není divu. Zas tak moc se o ní nemluví ani nepíše a dokud nezačnete pozorně pátrat, nejspíš se o ní nedozvíte. A pozorně pátrat začnete, až máte důvod.
Můj důvod má 27 let a jméno David. David je jeden ze tří tisícovek narozených. Dystrofik. A protože tento článek čtete, dotvořili jsme ho společně a nejspíš už píšeme další. David, jeho maminka a sestra totiž věří, že zveřejněním jejich příběhu a zkušeností, které získali a získávají, mohou pomoci. A David pomáhat chce a potřebuje.
Tak zase za pár dní.
Jana Majová
Stalker
Žijeme silný příběh. Je zcela pravdivý a žijeme ho tak dlouho, že jsme už přestali vyhlížet jeho konec. Devastuje nám každodenní život, mění naši realitu. Tak se žije, když si vás vyhlédne někdo, kdo se rozhodl vám ničit život.
Jana Majová
Marie Milá (Šípková)
Jak je ten svět pomíjivý, že? Už týden mi svítí v kalendáři, že máš dnes narozeniny. A Ty? Ty se teď odněkud z vyššího levelu samotného Bytí nejspíš s nadhledem usmíváš. Marie.
Jana Majová
Hodně štěstí, zdraví, hodně štěstí milý Davide...
David oslavil třicátiny. Slavil s velkou radostí a chutí. Cože si to, milý čtenáři tohoto necovidového blogu myslíš? Že na tom není nic divného? Že třicitka je před tebou nebo za tebou a jako... no a co? Život jde dál?
Jana Majová
FAQ pro holky u šicích strojů
Nemyslím teď nás, zkušené harcovnice. Myslím mladé ženy, často maminky na mateřské, které bůhvíkde vyštrachaly šicí stroje a sedly k nim. Mají můj respekt.
Jana Majová
Když peče celá zem, fandím.
Konečně vím, jak vám je. Vám všem, kdo jste soutěživí, fandíte hokeji, tenisu, házené, biatlonu, atletice, krasobruslení, čemukoliv. Protože já, nesoutěživá, jsem to neznala. Až teď. Teď se vší vervou fandím pekařům a cukrářům.
Jana Majová
V síti? V pasti? Kde jsme se to ocitli?
Obvykle se lepkavě aktuálním tématům na svém blogu vyhýbám. Sleduji je, dívám se, jak je jiní autoři obracejí ze všch stran. V případě sexuálních predátorů v internetu mi ale jeden úhel pohledu tak nějak chybí.
Jana Majová
Maceší blog - neviditelné dospělé dítě
1. lednem začal neuvěřitelný devátý rok, kdy se točíme v mixéru naprosto nevyzpytatelného opatrovnického systému. Mám intenzivní pocit, že není úniku. A spoustu různorodých zkušeností.
Jana Majová
Maceší blog - práva a povinnosti nematek
1. lednem začal neuvěřitelný devátý rok, kdy se točíme v mixéru naprosto nevyzpytatelného opatrovnického systému. Jsme jedněmi z těch, kteří uvízli v neférových tenatech. Mám intenzivní pocit, že není úniku.
Jana Majová
Maceší blog - ze zákulisí života otce, který se nestýká se svým dítětem.
1. lednem začal neuvěřitelný devátý rok, kdy se točíme v mixéru naprosto nevyzpytatelného opatrovnického systému. Jsme jedněmi z těch, kteří uvízli v neférových tenatech. Mám intenzivní pocit, že není úniku.
Jana Majová
Maceší blog - přijde někdy konec nespravedlností?
Dneškem začíná neuvěřitelný devátý rok, kdy se točíme v mixéru naprosto nevyzpytatelného opatrovnického systému. Jsme jedněmi z těch, kteří uvízli v neférových tenatech. A já tak zůstávám tou, která se zastává otců.
Jana Majová
Maceší blog - Alexia. Pomátl ses, státe II ?
Alexia. Holčička, která se ocitla na půl roku v krizovém centru. Je jí jedenáct, měla by dychtívě čekat na dopis z Bradavic. Růst do mladé slečny. A největší maléry by se měly odehrávat kvůli plesnivějící svačině v aktovce.
Jana Majová
Maceší blog - Alexia. Pomátl ses, státe?
Alexia. Holčička, která se ocitla na půl roku v krizovém centru. Je jí jedenáct, měla by dychtívě čekat na dopis z Bradavic. Růst do mladé slečny. A největší maléry by se měly odehrávat kvůli plesnivějící svačině v aktovce.
Jana Majová
Desatero pro rok 2020
Vykašlete se na půlnoční sliby a předsevzetí. Čeká nás fajn rok. A když použijete některá doporučení, ať už všechna nebo třeba jedno jediné, bude určitě báječný.
Jana Majová
Malý příběh o neobyčejné smrti
Žili, byli. Tak, jak to má být v životě i v pohádkách. Jen ta v pohádkách naznačená nesmrtelnost v jejich příběhu není. A já už za nimi na tu jejich samotu nezajedu. Odletěli.
Jana Majová
Sára (Ta, která nebude mít děti)
Nikdy nebudu mít dětí. Věta, která padala do Sářina kafe. Myslete si, co chcete o sobeckosti, lenosti nebo neodpovědnosti lidí, kteří se rozhodli zůstat bezdětní. Mít děti není povinné. (Varování: text je nebezpečně dlouhý.)
Jana Majová
Čas odečítání vah : Bílé džíny velikost 42
Tak nějak to roky přikapávalo. Nejdřív kila, pak otrávenost z nich. A pak jsem se vyspala do dne, který ráno vypadal stejně jako ty ostatní. Večer ale začal čas odečítání. Jídla, dekagramů i starostí.
Jana Majová
O vnoučatech, babičkách a životní rovnováze
O vnoučatech, babičkách a životní rovnováze. Aneb "Babiprosímtěmohlabysmnetrochuposlouchat?Aspoňchvilkutřeba?"
Jana Majová
Malí velcí filharmonici - aneb kde múza o 106 líbá
Co se stalo? Hrálo se a zpívalo. Kde to bylo? Ve skleníku Květné zahrady v Kroměříži. Tak malí? Nebo velcí? OBOJÍ.
Jana Majová
Pes equinovarus - podpořte žlutou
Tenhle pes není žádný pes. Je to vrozená vada chodidel. Jedna z těch častějších, přesto málo známých. Tento týden je jí ale věnovaný. A tak si oblečte něco žlutého a pojďte se se mnou zamyslet.
Jana Majová
Ta, která se zastává otců - rukojmím rychle a navždy
Říká se, a já s tím skoro souhlasím, že ve sporech rodičů často lítají děti od jednoho k druhému jako špinavé prádlo. Už méně často máme příležitost si všimnout, že se otcové stávají rukojmím svých exmanželek.
předchozí | 1 2 3 4 5 6 7 ... | další |
- Počet článků 324
- Celková karma 0
- Průměrná čtenost 961x
Naprosto obyčejná ženská, jakých chodí po ulicích tisíce. Pozorovatelka světa a majitelka víry v lidskost.
Momentálně také zaujatá členka skupinky pohybující se kolem Davida. Mladého muže, kterého učinila vězněm ve vlastním těle svalová dystrofie a on se chce dělit o svůj příběh a zkušenosti.
Píšeme o tom i na facebooku: https://www.facebook.com/DavidAGenetickyGolias/
Jsem k nalezení na: jamajka117@gmail.cz.
Seznam rubrik
- David a Genetický Goliáš
- Každodennosti
- Na kočičí svědomí
- Malé cestování
- O lidech
- Komentáře
- O seznamování a věcech okolo
- Miniprózy
- Virtuální pohádky
- Osobní
- Nezařazené