Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu

O genetické ruletě – svalová dystrofie

13. 08. 2017 13:27:23
Žijí mezi námi. Nenápadní, často nevidění. Lidé se svalovou dystrofií. Znáte je? Pokud bydlíte ve městě, které má více než 3000 obyvatel, nějaký poblíž vás (statisticky vzato) nejspíš bude.

Dystrofin. Bílkovina, která se zásadním způsobem podílí na tvorbě svalstva.

Dystrofin. Bílkovina, kterou si neumí tvořit tělo jednoho ze zhruba tří tisíc narozených dětí. Přinesly si totiž na svět geneticky zmutovaný gen. Ten „má adresu“ na krátkém raménku chromozomu X. Tedy nejčastěji.

Na miminku není nemoc vůbec patrná a tak šťastné rodiče, kteří si z porodnice právě odnesli novorozeného chlapečka, ani ve snu nenapadne, že jejich život se za několik málo let zásadně a navždy změní.

Buďme ale trochu přesní. Svalových dystrofií (tedy těch způsobu špatného sestavení genu) je na třicet druhů a jejich projevy se liší. Podstata je ale vždycky stejná. Postupný úbytek svalové hmoty omezuje život. Různým způsobem a různě rychle. Pro toto psaní se ale omezme jen na typy nemoci s nejtypičtějším proběhem.

Nejčastější a nejspíš i nejzákeřnější typ svalové dystrofie přenášejí ve své genetické výbavě ženy, projevuje se ale výhradně u mužů. Tedy už u chlapečků. Ti se většinou bez problémů batolí a jejich vývoj probíhá zdánlivě normální. Někdy v předškolním, případně mladším školním věku, se začne projevovat cosi, co by se dalo nazvat neobratností až nešikovností se „svalovou slabostí“. Tehdy přicházejí rodiče s chlapečkem poprvé k lékaři a začíná kolečko odborných vyšetření. Toto kolečko už nikdy neskončí a postupně se změní v neustále se pohybující kolo medicínské podpory. Proč podpory? Protože to, co se kolem dystrofických chlapců a mužů děje, není léčba. Ta totiž ještě dnes neexistuje a je pouze možné mírnit některé dopady nemoci.

Všem čtenářům je asi jasné, že den, kdy se rodina dozví diagnózu, je dnem zlomovým i přesto, že ono osudové rozhodnutí přišlo už o pár let dřív, v okamžiku, kdy se po početí tvořil „mix“ genů otce a matky. Ten den ale změní celý život a ovlivní celé rodiny v mnoha směrech.

Zlomů pak přichází celá řada. Ubývají dystrofin způsobuje ochabování svalová hmoty, která je nahrazována vazivem. Kluci se tak hýbou hůř a hůř, až nevyhnutelně skončí na invalidním vozíku. Nemoc i nadále postupuje a jejich pohyb je stále omezenější a omezenější. Ovlivněny jsou nejen všechny příčně pruhované svaly (to jsou ty, které ovládáme vůli), ale třeba také srdeční sval. Protože svaly potřebujeme i k dýchání a třeba také ke žvýkání, nemoc působí vzrůstající závislost nejen na pečujícících osobách, ale i na medicínské podpoře.

Přes veškerou péči, lásku k životu i touhu po obyčejném životě vede svalová dystrofie k jeho předčasné ztrátě.

Že si takový osud ani nedovedete představit a možná jste ani doposud nevěděli, že taková nemoc existuje? Není divu. Zas tak moc se o ní nemluví ani nepíše a dokud nezačnete pozorně pátrat, nejspíš se o ní nedozvíte. A pozorně pátrat začnete, až máte důvod.

Můj důvod má 27 let a jméno David. David je jeden ze tří tisícovek narozených. Dystrofik. A protože tento článek čtete, dotvořili jsme ho společně a nejspíš už píšeme další. David, jeho maminka a sestra totiž věří, že zveřejněním jejich příběhu a zkušeností, které získali a získávají, mohou pomoci. A David pomáhat chce a potřebuje.

Tak zase za pár dní.

Autor: Jana Majová | neděle 13.8.2017 13:27 | karma článku: 31.01 | přečteno: 1982x

Další články blogera

Jana Majová

David a genetický Goliáš. O svalové dystrofii popáté.

I tento blog bude o Davidově mámě. O jejím úhlu pohledu, životních zlomech a rozhodnutích. Jen už jsme společně jejich příběh pojmenovali. Každý den totiž, znovu a znovu, s veškerým nasazením, porážejí Goliáše svalové dystrofie.

21.10.2017 v 8:00 | Karma článku: 19.51 | Přečteno: 910 | Diskuse

Jana Majová

Davidova máma. O svalové dystrofii počtvrté.

Co Davida znám, ukotvilo se mi v mysli srovnání jeho každodenna s bájí, kde David poráží Goliáše. Svalová dystrofie se podobá genetickému Goliášovi. A je osudově neporazitelná. Dá se ale více či méně tlačit do kouta.

23.9.2017 v 8:00 | Karma článku: 22.18 | Přečteno: 820 | Diskuse

Jana Majová

Davidův svět. O svalové dystrofii potřetí.

Pokud máme své strážné anděly, tak ten Davidův je zvláště roztržitý a ochraňovat jeho svět zapomněl hned několikrát. Přesto ho péče téměř andělská doslova obklopuje.

19.8.2017 v 8:00 | Karma článku: 25.79 | Přečteno: 671 | Diskuse

Jana Majová

David. O svalové dystrofii podruhé.

Mé setkání s Davidem bylo, jak už to v životě bývá, ovlivněno náhodou. Nebo náhody neexistují? Nevím. Pro tuto chvíli to stejně není podstatné.

16.8.2017 v 6:45 | Karma článku: 25.08 | Přečteno: 983 | Diskuse

Další články z rubriky Ona

Veronika Horáčková

Týden 42 (a všechny ty týdny předtím): Jak být pravý dospělák

Po několika měsících se hlásím s novým příspěvkem, který se mimo jiné věnuje tomu, jak jsem přežila dobrodružnou výpravu do Bosny, snažila se zbavit své sbírky infantilních oděvů a začala vést pravý dospělácký život.

22.10.2017 v 18:40 | Karma článku: 5.64 | Přečteno: 120 | Diskuse

Jana Slaninová

"Slečno, na tý fotce s motorovkou vypadáte jako vrah!"

"Jeden by se vás vážně lek!" vece onen chlapík s vytřeštěnými zraky. "Drzoune!" Uíííááávrůům! Říz, fik a hotovo. Žádný pindy ohledvá motorovky. Rozhostilo se ticho. Takové, že by se dalo krájet.

22.10.2017 v 14:23 | Karma článku: 14.86 | Přečteno: 379 | Diskuse

Edna Nová

Nesnesitelně lehký život třicátníků

Některé problémy jsou úsměvné, jiné smutné, další tragické. Jak žije ta „zlatá mládež“ v okamžiku, kdy už by měla být dospělá?

22.10.2017 v 12:22 | Karma článku: 27.60 | Přečteno: 1369 | Diskuse

Lenka Šnajdrová

A co na to ti druzí

Moc ráda bych... Ale co by na to řekli ostatní? Také se vám stává, že vám tahle jednoduchá otázka brání žít tak, jak byste si opravdu přáli? A je to skutečně nutné?

22.10.2017 v 12:16 | Karma článku: 8.71 | Přečteno: 240 | Diskuse

Anna Lukšová

Přitahují se protiklady ve vztahu?

Určitě jste se setkala s názorem, že se protiklady přitahují. Je to opravdu tak? Nebo to ve vztazích neplatí? Na to se zaměříme v dnešním článku.

21.10.2017 v 16:29 | Karma článku: 8.80 | Přečteno: 263 | Diskuse
Počet článků 243 Celková karma 23.14 Průměrná čtenost 953

Naprosto obyčejná ženská, jakých chodí po ulicích tisíce. Pozorovatelka světa a majitelka víry v lidskost.



Najdete na iDNES.cz

mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.